Présentation de la plateforme de médecine génomique SeqOIA

 Par Virginie Saillour, BioInformaticienne, plateforme SeqOIA-IT

SeqOIA Paris Région (SEQuencing, Omics, Informations Analysis), est la plateforme de médecine génomique d’Île-de-France ; elle réunit trois établissements de santé sous la forme d’un Groupement Coopératif Sanitaire : l’AP-HP, l’Institut Curie et Gustave Roussy. 

Le projet SeqOIA a été sélectionné par le Ministère des Solidarités et de la Santé dans le cadre de l’appel d’offre du Plan France Médecine Génomique 2025. 

Ainsi, dans le cadre du diagnostic clinique, la plateforme SeqOIA a pour but d’identifier les variants causatifs (SNVs, Indels, CNVs, SVs) susceptibles d’être associés aux maladies rares ou cancers dans le cadre de pré-indications validées par la Haute Autorité de Santé. L’objectif à 5 ans de la plateforme est de séquencer et d’analyser 18000 équivalents génomes par an.

SeqOIA bénéficie d’une infrastructure informatique robuste, agréé à l’hébergement de données de santé et le laboratoire est aujourd’hui autorisé par l’Agence Régionale de Santé et l’Agence de la Biomédecine.

SeqOIA-IT, l’équipe SeqOIA dédiée à l’informatique et bio-informatique, a développé et déployé un logiciel de suivi du parcours des prescriptions adressées (SPICE) depuis sa création par le médecin prescripteur jusqu’à la validation d’un compte-rendu d’interprétation post Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP). Ainsi le dossier clinique du patient est enregistré dans SPICE, de même que les liens existants avec ses apparentés, lorsque ceux-ci sont eux-mêmes séquencés dans le cadre de l’examen.

Une fois l’opération de séquençage réalisée, les pipelines d’analyse bioinformatiques développés par SeqOIA-IT sont exécutés automatiquement sur des serveurs de calcul haute performance. Ces pipelines exploitent les données brutes de séquençage pour générer, en sortie, les fichiers de variants (.VCF) qui une fois annotés avec diverses bases de connaissance sont ensuite reversées dans une application web de consultation des résultats d’intérêt.

Ainsi, l’interface web GLEAVES, développée par SeqOIA-IT, permet la sélection et l’interprétation des variants par des biologistes experts et habilités de chaque pré-indication. Les systèmes de filtres dynamiques proposés dans GLEAVES sont puissants et permettent de trier les quelques millions de variants découverts instantanément, selon les critères définis par les biologistes experts habilités. Finalement, un compte-rendu d’interprétation extrait de GLEAVES est validé par une RCP post analytique, et le compte-rendu final est retourné au médecin prescripteur ayant pris en charge le patient.

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