LA MÉDECINE PERSONNALISÉE ET CONNECTÉE

Pr Michel VIDAUD
PU-PH Génétique moléculaire – UFR Pharmacie Université Descartes, Paris
Service de biochimie et Génétique Moléculaire – Hôpitaux Universitaires Cochin, Paris

Depuis la découverte de la structure de l’ADN par Watson et Crick en 1953, et grâce à la technique de séquençage de la molécule inventée par Frederik Singer en 1977, il est désormais possible d’effectuer le séquençage génétique d’un patient en moins d’une journée.
Il est à préciser que cette technique de séquençage n’est en aucun cas un moyen de prévenir ou de modifier les gènes malades. Le but est réellement de comprendre les variabilités interindividuelles et d’établir une cartographie des mutations génétiques conduisant à la maladie. Ce n’est donc pas d’eugénisme dont on parle.
Le développement important des cadences de séquençage en « Wet Lab » permet l’accès à une quantité très importante d’informations sur le génome individuel. Le traitement en « Dry Lab » est désormais la nouvelle frontière à dépasser. L’obtention de réponses sur le lien entre les résultats de séquençage et l’aspect phénotypique du patient est encore assez
complexe. Il est indispensable de repenser les organisations hospitalières, en particulier dans le domaine de la bio-informatique, et de prévoir de nouvelles modalités de financement et de prise en charge de ces techniques d’analyse. L’utilisation des techniques de séquençage de l’ADN est utile tout au long de la vie du patient, depuis le diagnostic prénatal, par une prise de sang maternel, jusqu’au traitement du cancer et à la compréhension de la longévité du patient âgé.
L’analyse du génome pour déterminer les marqueurs prédictifs du cancer est un domaine particulièrement porteur pour la médecine. Les informations statistiques obtenues permettraient de cartographier et planifier des traitements anticancéreux plus efficaces, moins traumatisants et plus ciblés, aussi bien par rapport au patient qu’à l’infection.
L’émergence de cette médecine de précision devrait être encadrée par un service étroitement lié à la recherche bio-statistique et bio-informatique.

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