LA BIOLOGIE MOLÉCULAIRE AU SERVICE DE LA MÉDECINE DE PRÉCISION

Par Dr Caroline CHAPUSOT

Docteur, Plateforme de génétique des cancers de Bourgogne, CHU Dijon

La médecine de précision a pour but de proposer à chaque patient le traitement le plus adapté. La recherche s’oriente ainsi vers le développement de nouveaux biomarqueurs qui ciblent les patients intolérants aux traitements classiques ou répondeurs à des thérapies ciblées en utilisant des techniques de biologie moléculaire.

L’orientation du traitement passe notamment par l’analyse de l’ADN. En effet, si aucune anomalie n’est détectée, le patient sera traité classiquement par chimiothérapie. En revanche, pour les autres une thérapie ciblée pourra être proposée.

Le processus d’analyse se réalise en trois étapes : pré-analytique, analytique et post-analytique. La technique de biologie moléculaire se situe lors de la phase analytique. En effet, c’est au cours de cette étape intermédiaire que nous allons séquencer le génome – grâce à des automates – en réutilisant le matériel tissulaire prélevé lors du geste opératoire qui a conduit au diagnostic de cancer. Afin d’aller vers une simplification du parc technologique, les laboratoires tendent à utiliser le séquençage haut débit qui permet d’identifier simultanément les quatre types d’anomalies (mutations ponctuelles, insertions, délétions et modifications du nombre de copies ou CNV).

Les pistes de recherches s’orientent également vers l’analyse de la biopsie liquide. Il est possible grâce à des techniques très sensibles de rechercher dans le sang des traces d’ADN tumoral sous forme de débris. Cela permet de suivre l’évolution moléculaire de la maladie et l’efficacité du traitement ciblé ou de détecter précocement une rechute de la maladie. Pour cela, des techniques très sensibles peuvent être utilisées comme la PCR digitale. Cette dernière, qui consiste à amplifier un fragment d’ADN, est réalisée à partir d’un générateur donnant naissance à 20 000 gouttelettes de PCR. Le résultat qualitatif se fait sous forme binaire, s’il y a eu amplification le résultat sera 1, sinon il sera 0. Il est aussi possible d’analyser quantitativement les résultats grâce à la loi de Poisson qui permet d’estimer très finement la quantité initiale de cibles présentes dans l’échantillon de départ.

L’une des perspectives de la génomique des cancers serait de réaliser une carte d’identité génétique en analysant les facteurs de risques et les gènes de prédisposition afin d’aller vers une médecine prédictive. A l’avenir, les laboratoires seront dotés d’infrastructures avec logiciels et machines nouvelles afin d’allier « dry lab » et « wet lab ».

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