DUO BIOLOGIE INFORMATIQUE POUR LE SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT

par Frédéric BILAN et Thierry ROBACHE 

Afin d’offrir des soins de qualité à leurs  patients, les établissements de santé  cherchent constamment à innover.  

La mise en place de projets  complexes nécessite la collaboration  d’équipes pluridisciplinaires capables de  saisir la totalité des enjeux. C’est ce à quoi  le CHU de Poitiers a été confronté lors de  la création de sa plateforme de séquençage. 

Le séquençage de l’ADN « nouvelle  génération » est un examen primordial  permettant de détecter certaines pathologies  telles que des déficiences intellectuelles, des  cancers ou encore de réaliser des diagnostics  prénataux. La technique utilisée pour  séquencer le génome a beaucoup évolué  depuis les années 1970, où les résultats  étaient obtenus après autoradiographie  d’un gel de polyacrylamide et stockés  sous format papier. Désormais, tout est  réalisé informatiquement, en laissant la  possibilité d’étudier simultanément les  analyses de plusieurs patients. Un premier  fichier, lourd et inexploitable, est généré  en fin d’examen, puis il est transformé  par de puissants ordinateurs en un fichier  complexe mais utilisable. Enfin, une dernière  transformation isolera uniquement les  variants nucléotidiques d’intérêt, permettant  le rendu d’un verdict rapidement. 

Les biologistes seuls n’ont pas les  compétences pour s’occuper de toutes les  problématiques liées à ce type de projet. Des  ingénieurs en biologie interviennent alors  pour gérer l’utilisation des séquenceurs,  optimiser la qualité des examens ou pour  la veille technologique. Des ingénieurs  bio-informaticiens s’occupent eux de  l’analyse des données sous Linux, du  développement et de l’amélioration du rendu  des analyses en vue de fournir un meilleur  diagnostic, via une interface d’analyse  conviviale. Ils font également le lien entre  les biologistes et les informaticiens placés  en soutien pour contrôler le gros volume  de stockage et la grande capacité de calcul  nécessaire pour fournir les résultats. De  plus, il leur a fallu créer une plateforme  informatiquement stable afin d’éviter la  perte de données et de les sécuriser. 

Ce projet a permis de rassembler autour  d’une table des spécialistes de domaines  très variés afin de bâtir une plateforme  des plus performantes possible. Au vu du  succès connu par le CHU de Poitiers, d’autres  structures devraient à leur tour tenter  l’expérience.

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