BIOLOGIE MOLÉCULAIRE : nouveaux outils, nouvelle stratégie

Docteur Hervé MITRE – CHU de Caen – 2013

Ces dernières années ont vu le développement d’une nouvelle technique de séquençage :  le séquençage parallèle massif (NGS). C’est en 2000 que le NGS fit son apparition venant révolutionner le séquençage dominé par la technique Sanger. Avec cette nouvelle technique sont apparus une nouvelle génération d’appareils permettant le séquençage d’un grand nombre de brins d’ADN de manière parallèle en un temps relativement court (on parle ici de dizaines  d’heures à des jours entiers).  

Cette technique a redessiné la façon de concevoir le séquençage. Alors qu’il était impensable, il y a peu, d’entreprendre le séquençage de tout le génome humain, les appareils de dernières  générations offrent désormais cette possibilité. Le principe de fonctionnement du NGS est de fragmenter un génome en de nombreux petits fragments d’ADN puis de séquencer ces fragments de manière parallèle et finir par remettre bout à bout les résultats pour avoir une vision globale du génome séquencé. Cette technique demande un puissant système informatique et n’exclue en aucun cas l’analyse médicale. 

L’intérêt du séquençage en médecine est surtout d’ordre oncologique ainsi que dans la détection de maladie rare ou de la trisomie 21. Le séquençage permet de savoir si le génome d’un organe ou d’un tissu quelconque a muté, est altéré ou est sain. Cela offre, en plus du diagnostic, la possibilité de connaitre intimement les anomalies du génome (comme un cancer) et donc  d’adapter d’autant plus le traitement.  

Le coût d’un seul séquençage reste très élevé mais le fait de pouvoir séquencer tout un génome ainsi que de pouvoir effectuer le séquençage pour plusieurs patients en même temps justifie l’emploi de cette technique. Le séquençage d’un génome entier reste néanmoins inabordable pour les infrastructures hospitalières. L’ambition du NGS sera donc de diminuer le coût du  séquençage, d’optimiser la gestion de données et de se soumettre à des normes et contrôles qualité encore à définir.

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